Amiloidosis Polineuritik Portugis Familial
familial Portuguese polyneuritic amyloidosis
Ringkasan Singkat
Penyakit neurodegeneratif herediter yang langka, ditandai dengan penumpukan protein amiloid yang merusak saraf tepi.
Amiloidosis polineuritik Portugis familial (FAP) adalah bentuk penyakit amiloidosis sistemik yang diturunkan secara dominan autosom. Kondisi ini melibatkan pengendapan protein transthyretin abnormal (amiloid) pada jaringan tubuh, terutama di saraf perifer, jantung, dan ginjal.
Gejala awalnya sering berupa hilangnya sensasi rasa sakit dan suhu pada kaki, yang kemudian berkembang menjadi kelemahan otot dan disfungsi otonom. Nama "Portugis" merujuk pada populasi pertama di mana penyakit ini secara ekstensif dijelaskan, meskipun kini ditemukan di berbagai belahan dunia.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- Andrade, C. (1952). A peculiar form of peripheral neuropathy.
- National Organization for Rare Disorders (NORD).
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.